先天性疾患
先天性疾患は、出生時欠損とも呼ばれ、生まれつき存在する疾患です。先天性疾患の原因はすべてが解明されているわけではありませんが、以下のような直接的・間接的な多くの要因が明らかになっています。
- 両親から受け継いだ染色体や遺伝子の異常
- 自然発生的な遺伝子変異
- 妊娠初期に生じた合併症
- 妊娠初期に母体が罹患した感染症（水痘、風疹など）
- 母体の慢性疾患（高血圧、糖尿病など）
- 母体の食生活や生活習慣（葉酸欠乏、アルコール摂取、喫煙、処方薬・非処方薬の使用）
- 環境要因（化学物質、放射線被曝など）
先天性障害には重複する特徴も多く見られますが、一般的には主に身体障害と発達障害のいずれかに分類されます。
先天性身体障害は、さらに、構造的障害および代謝性障害に分類されます。
- 構造的障害-身体の外部または内部構造の異常。代表的なものとして、以下が挙げられます。
- 四肢の形態異常（ディスメリア）、口蓋裂
- 心臓、神経系、消化器系、または尿路の先天的な構造異常
- 代謝性障害-代謝酵素活性の異常（グリコーゲン貯蔵疾患、フェニルケトン尿症、ゼルウェガー症候群など）。
先天性発達障害は成人前に現れる慢性疾患であり、言語、移動性、学習、日常生活動作や自立した生活などの分野における発達に影響を及ぼします。他の先天性疾患と同様に、発達障害は遺伝的要因によるものと、妊娠初期に生じるものがあります。代表的なものとして、以下が挙げられます。
- 自閉症スペクトラム障害
- 母体のサイトメガロウイルス（CMV）感染に起因する難聴
- 胎児アルコール症候群
- ダウン症候群
- 脆弱X症候群
- 脳性まひ
先天性疾患の発生数減少を目指して
世界保健機関（WHO）も指摘しているように、先天性疾患は長期的な障害につながり、個人や家族、医療制度、そして地域社会にも重大な影響を及ぼします。
先天性疾患の多くは手術によって治療や改善が可能ですが、早期発見や予防に向けた政策やキャンペーンは、より大きな効果をもたらします。
参考文献
About Birth Defects. NICHD - Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. Available from URL: https://www.nichd.nih.gov/.
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What Are Birth Defects? Centers for Disease Control and Prevention. Available from URL: https://www.cdc.gov/.
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